Prekoncepční genetický test
pro páry plánující potomka

AŽ U 5 PÁRŮ ZE 100 EXISTUJE RIZIKO NAROZENÍ POTOMKA
S VÁŽNÝM MONOGENNÍM ONEMOCNĚNÍM.

PŘEDEJDĚTE TOMUTO RIZIKU VYŠETŘENÍM SVÝCH GENŮ TESTEM PANDA.

Průběh PANDA testu

4 TÝDNY

ODBĚR KRVE

NA ODBĚROVÉM MÍSTĚ

ANALÝZA DNA

V LABORATOŘI

ZKOUMÁNÍ

A POROVNÁNÍ GENŮ

V LABORATOŘI

VÝSLEDKY

ODHALÍ, ZDA U VAŠEHO

BUDOUCÍHO DÍTĚTE NEHROZÍ

GENETICKÉ POSTIŽENÍ

NA ODBĚROVÉM MÍSTĚ

KONZULTACE

S KLINICKÝM GENETIKEM

POKUD PANDA ZJISTÍ NĚJAKÁ RIZIKA

NA ODBĚROVÉM MÍSTĚ

Proč bychom se měli testovat?

I PŘES TO, ŽE SE VY I VÁŠ PARTNER CÍTÍTE ZDRAVÍ, MŮŽETE BÝT PŘENAŠEČI GENETICKÉ NEMOCI.

Většina lidí je přenašečem přibližně 2 až 10 monogenních genetických chorob, jako jsou například cystická fibróza nebo spinální muskulární atrofie.

Onemocnění se u nich samotných neprojeví, ale pokud plánují rodinu s jiným takovým přenašečem, vzniká u nich 25% riziko narození potomka s vážným genetickým onemocněním.

Partneři se bohužel nejčastěji o své genetické zátěži dozvídají až právě

s narozením postiženého potomka. Test PANDA pomáhá toto riziko odhalit předem.

Předejděte tomuto riziku, nechte se testovat!

Chci vyšetřit geny

Každý člověk má dvě kopie téhož genu. Jednu zdědil od matky a druhou od otce.

U skrytých (tzv. recesivních) genetických onemocnění platí, že pokud zdědíme mutaci jen od jednoho z rodičů, stále máme druhou kopii, která je zdravá. V takovém případě jsme tzv. zdraví přenašeči. Problém ale
nastává, když se sejdou obě mutované kopie téhož genu.

proč

Kolik PANDA stojí?

Genetický test PANDA získá z krve vaši DNA, prozkoumá ji a prozradí vám, jestli jste s partnerem geneticky a reprodukčně kompatibilní. Tedy zda u vašeho budoucího společného potomka nehrozí riziko nějakého genetického onemocnění.

Test mohou podstoupit i jednotlivci.

Nabízíme tři typy testů:

PANDA Infertility, PANDA Carrier a PANDA Exom.

kolik stoji

Zdravotní pojišťovna RBP

přispívá svým klientům

na vyšetření PANDA

částkou až 7000 Kč.

Zdravotní pojišťovna ČPZP

přispívá svým klientům

na vyšetření PANDA

částkou až 4000 Kč.

PANDA Infertility

PANDA Carrier

PANDA Exom

2 500Kč

(Cena při indikaci od klinického genetika)

10 000 Kč

(Cena pro samoplátce)

Jde o základní genetické vyšetření páru prováděné před snahami o početí. Test je šitý na míru pacientům s poruchami plodnosti. Můžete jej však využít i pokud se snažíte o dítě spontánně. PANDA Infertility umožňuje diagnostiku 5 nejčastějších vzácných onemocnění v naší populaci.

Těmi jsou:

cystická fibróza
spinální muskulární atrofie,
nesyndromová hluchota
syndrom fragilního X
fenylketonurie

Test vyšetřuje i varianty

poruch plodnosti a její léčby,
genetické příčiny neplodnosti nebo poruch vývoje embryí
trombofilní mutace

7 500Kč

(Cena při indikaci od klinického genetika)

15 000 Kč

(Cena pro samoplátce)

Rozšířené genetické vyšetření páru poskytované před početím. PANDA Carrier umožňuje diagnostiku

110 nejčastějších monogenních recesivních onemocnění. Kromě cystické fibrózy, spinální muskulární atrofie, syndromu fragilního X a hluchoty se soustředí také na vrozené vady metabolismu, jako je například fenylketonurie, poruchy zraku a sluchu či choroby pohybového aparátu a kůže. Vyšetření je zaměřené na co největší snížení rizika narození potomka s monogenním onemocněním.

Podle doporučení americké společnosti pro lékařskou genetiku (ACMG) by měl být nabídnut test tohoto rozsahu všem ženám a párům, které plánují početí potomka.

30 000Kč

Vyšetření největšího rozsahu, které lze v rámci testování skrytých (recesivních) mutací páru nabídnout. Test vyšetřuje téměř všechna onemocnění se známou genetickou příčinou a maximálně snižuje riziko postižení monogenním onemocněním u potomků.

NEVÍTE, PRO KTEROU PANDU SE ROZHODNOUT? VYPLŇTE NÁŠ FORMULÁŘ A SPOLEČNĚ VYBEREME TU VHODNOU PRO VÁS.

seznam

Prohlédněte si seznam 110 nejčastějších monogenních recesivních onemocnění, které v naší laboratoři vyšetřujeme.

JAK PROBÍHA

JEDEN ODBĚR KRVE = SPOUSTA ODPOVĚDÍ.

K provedení testu stačí odběr krve.

V laboratoři ze vzorku krve izolujeme DNA, kterou poté analyzují odborníci v naší molekulárně-genetické laboratoři. Data jsou následně bioinformaticky zpracována.

Vyšetření končí porovnáním vašich mutovaných genů a stanovením genové kompatibility páru. Ta poskytuje důležité informace o zdraví budoucího společného potomka.

Kompletní výsledky PANDY spolu s popisem nalezených mutací ve vašich genech vám předáme do 4 týdnů od odběru krve. Na konzultaci

s klinickým genetikem proberete případné nalezené varianty a rizika.

Jak PANDA probíhá?

Co PANDA prozradí?

Test pro mě a mého partnera neodhalil žádná společná rizika.

Výborně. Žádná z vašich nalezených mutací není ve stejném genu a nevzniká tedy riziko narození potomka s některou z vyšetřovaných genetických chorob.

Test ukázal, že jsme oba s partnerem přenašeči stejného onemocnění. Máme i tak šanci na zdravé dítě?

Ano. I v situaci, kdy test odhalí, že společně s partnerem nesete mutaci

ve stejném genu, existuje cesta ke zdravému miminku. Můžete využít metodu preimplantačního genetického testování embryí. Toto vyšetření je součástí metod asistované reprodukce a umožňuje vybrat embryo bez genetické zátěže. Do dělohy matky se tak přenesou pouze embrya bez mutovaných genů a zabrání se tak přenosu onemocnění na potomka.

Byl jsem na testu (před časem) sám, nyní ale již s partnerem plánujeme rodinu. Co můžu dělat?

Pokud u vás nebylo nalezeno žádné přenašečství, vyšetření partnera není nutné. V případě, že byla nalezena nějaká mutace, může před tím, než se začnete snažit o miminko, přijít i váš partner. Kompatibilitu páru můžeme vyhodnotit i zpětně. Bude to stejné, jako kdybyste přišli společně.

CO PROZRADÍ

Kdo dal PANDĚ život?

NENÍ PANDA JAKO PANDA

Test PANDA Infertility, který byl v roce 2018 vyvinut přímo na klinice pro léčbu neplodnosti Repromeda, zcela nahradil v minulosti používané metody v prekoncepční genetické diagnostice. Od jeho zavedení podstoupilo test více než 8000 pacientů.

Vyvinutím panelu PANDA Infertility naše bádání samozřejmě neskončilo, v roce 2021 jsme začali testovat s novou, rozšířenou verzí PANDA Carrier. Testování PANDOU Carrier může snížit riziko narození geneticky postiženého dítěte 10krát až 20krát.

V roce 2022 jsme portfolio testů rozšířili o nejkomplexnější test PANDA EXOM. Test vyšetřuje téměř všechna onemocnění se známou genetickou příčinou a maximálně snižuje riziko narození potomků s monogenním onemocněním.

KDO